La Sindrome X fragile (FRAX) o Martin Bell è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, in quanto interessa 1:1250 maschi e 1:2000 femmine.
Si tratta di una malattia ereditaria causata dall’alterazione di un gene situato nel cromosoma X (ripetizioni basi CGG) solitamente della mamma che può essere trasmessa al feto.
I sintomi principali sono ritardo mentale medio (IQ 50/70) a volte con comportamento autistico, La mamma può avere la pre-mutazione quindi essere portatrice sana e causare la malattia nel feto.
La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.
