Indirizzo: Via Bellinzona, 47/D, 41124 Modena MO Telefono: 059 306502
Direttore: Dr.Lamberto Camurri, PhD
AMBULATORIO DI GENETICA MEDICA
GENETICA MEDICA GENETICA PEDIATRICA
GENETICA MOLECOLARE CITOGENETICA GENETICA ONCOLOGICA IMMUNOGENETICA
AMBULATORIO DI GENETICA MEDICA
E PUNTO PRELIEVI
UOC GENEDICA MEDICA
CONVENZIONATO SSN*
SCREENING PRENATALE non invasivo DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE. (PLURIGENTEST2).
Trisomia 21 Trisomia 13 Trisomia 18, Sesso fetale, Frazione Fetale, Anomalie X/Y, Test Genomico Cario.
Un prelievo di sangue della gestante, a partire dalla decima settimana, permette di valutare la possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche quali la trisomia 21, causa della sindrome di Down, la trisomia 13 causa della sindrome di Patau, la trisomia 18, responsabile della sindrome di Edwards, e il sesso fetale. Queste tre anomalie raccolgono il 60% di quelle più frequenti che possono essere indagate senza tecniche invasive. E’ possibile inoltre lo screening completo delle anomalie cromosomiche estesa a tutti i cromosomi ottenendo il cariotipo molecolare. La accuratezza di queste analisi supera il 99% I nostri test rispondono alle Linee Guida del Ministero della Salute e della Società Italiana di Genetica Umana che raccomandano il sequenziamento del DNA, cioè la sua lettura e il calcolo della frazione di DNA fetale. Il test non è diagnostico in quanto il campione è un mix del DNA materno e del DNA fetale. Per questo non sostituisce l’analisi del cariotipo da amniocentesi e villocentesi.
SCREENING PRECONCEZIONALE E PRENATALE DELLE MALATTIE GENETICHE FREQUENTI (PLURIGENTEST 1)
Fibrosi Cistica (CF), Atrofia Muscolare Spinale (SMA), Sordità Nuerosensoriale Sindrome, X Fragile (FRAXA)
Sono 6.000 all’incirca le malattie genetiche che possono colpire il bambino nei primi tempi di vita. Almeno uno dei genitori in questi casi è portatore sano senza saperlo. L’assenza di casi di malattie genetiche in famiglia non è significativo, poiché non sempre si è già manifestata la malattia nei familiari. L’indagine può essere eseguita dalla paziente e/o dai familiari prima del concepimento o durante la gravidanza. Chiunque può eseguire l’indagine, quale strumento di utilità sia per se che per i propri familiari. Un prelievo di sangue della paziente, prima o durante la gravidanza, consente di studiare la predisposizione a trasmettere al feto malattie gravi, di cui i genitori possono essere portatori inconsapevoli. Le malattie genetiche sono gravi e colpiscono circa quattro bambini ogni mille nati (4/1000), quindi non meno importanti della malattie cromosomiche (la Trisomia 21 che viene comunemente indagata ha prevalenza 0,9/1000). Non si identificano in altro modo in epoca prenatale. Nel caso la paziente risultasse portatrice sana di una malattia, il controllo si estenderebbe al partner: successivamente al risultato di entrambi i partners portatori, si accederebbe a una tecnica invasiva di controllo sul feto.
INDAGINI DI COMPATIBILITA' BIOLOGICA, IDENTITA', PARENTELA E PATERNITA'
Nella ricerca biologica di paternità e maternità oggi è possibile non solo escludere il rapporto parentale ma anche fornire prove positive di paternità, maternità e altre relazioni di parentela . Le prove genetiche sono effettuabili su qualsiasi campione biologico costituito da cellule con nucleo (elettivamente su prelievi di sangue e di saliva) provenienti dal figlio e dai presunti genitori (oppure da probandi tra i quali si ipotizzi una relazione parentale e se ne desideri perseguire l’asseverazione con prove genetiche). Le prove di laboratorio utilizzano marcatori genetici dotati di alto grado di variabilità ed altamente affidabili. Il panorama dei sistemi genetici oggi utilizzabili è assai vario e comprende marcatori utilizzati in epoca precedente all’utilizzo del DNA ricombinante (gruppi sanguigni, sistema maggiore di istocompatibilità - HLA), polimorfismi del DNA nucleare diploide e aploide, e siti variabili del DNA mitocondriale. In questa materia è necessario indicare linee di orientamento che consentano l’ usodi un comune gruppo di sistemi da parte dei laboratori. Le indagini effettuate sul DNA nucleare autosomico oggi elettivamente disponibilier indagini parentali comprendono polimorfismi minisatelliti, polimorfismi microsatelliti (Short Tandem Repeats, STRs) e polimorfismi di sequenza (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs). Gli STRs hanno tuttavia oggi (per diffusione, numero di loci, contenuto polimorfo, quantità di inerente informazione già disponibile, facilità di esecuzione e standardizzazione di metodologie d’analisi e - non ultimo - disponibilità di kits commerciali per le tipizzazioni) un ruolo predominante nel settore. ALTRO...
GENETICA DEL METABOLISMO DI ZUCCHERI E LIPIDI E DELLO SPORT
Lo studio del profilo genetico di uno sportivo, per la valutazione delle predisposizioni all’allenamento e delle sue esposizioni agli infortuni, può essere di grande aiuto nell’individuazione del corretto stile alimentare e del più idoneo metodo d’allenamento.Inoltre, per rendere ancora più completa la personalizzazione, è consigliabile associare allo studio del profilo genetico sportivo, anche il profilo genetico per le ipersensibilità e e le insufficienze enzimatiche (linea Intolerance), poiché ogni “furto d’energia” legato all’impegno dell’organismo nella gestione delle intolleranze è limitante nel raggiungimento delle migliori performance e può predisporre a stati infiammatori prolungati. ALTRO...
SCREENING PRENATALE invasivo DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE. (PLURIGENTEST3).
Si esegue dopo il prelievo di un campione di Villi Coriali (Villosentesi) o di Liquido Amniotico (Amniocentesi).
DUEinUNO è una lente di ingrandimento sul cariotipo: analisi cromosomica al microscopio e un oligo array insieme per la nuova citogenetica.
PGT3™oligo15. Easychip Agilent (Custom ChIP-on-chip/DNA Methylation, 8x15k)
Microarray genomico di nuova generazione per il cariotipo molecolare.
Aumenta la sensibilità del cariotipo convenzionale.
Analizza lo sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche ad una risoluzione di molto superiore a quella possibile con le tradizionali tecniche di citogenetica su metafasi.
L’indagine fornisce, perciò, in tempi rapidi ed in maniera accurata informazioni relative ad una serie di riarrangiamenti non identificabili con le indagini cromosomiche tradizionali come regioni sindromiche associate a patologie note da microdelezione e micro duplicazione incluse quelle che coinvolgono le regioni subtelomeriche (cioè le estremità dei cromosomi, spesso sede di anomalie correlate con il ritardo mentale). PGT3™ è progettata per ridurre al minimo il riscontro di CNV, soprattutto di piccole dimensioni, che sono presenti nella popolazione generale come varianti benigne, cioè senza significato clinico, o di significato ignoto. In assenza di segni ecografici anomali o altre condizioni di aumentato rischio genetico del feto, questo fatto può ridurre il valore prognostico del test. ALTRO...
